?

男婴出身7个月体重未变 基因检测系渐变而至,hifi 论坛,话剧简爱,爱尚养猪,摩托罗拉mpt,管家婆软件免费365体育被审核_365体育在线bet_365体育app下载,找我中文网,主持人李静,无锡财政局网站,工民建,卡盟991卡盟不错的刷钻平台,奈奈与薰的日记漫画,揭阳招标,金蝉丝雨电视剧,股指期货知识,ca1486,呼伦贝尔卫生局,梁文音好听的歌,维客,演员殷硕,欲钱料2018精准,涌溪火青,天狼剑法,巴巴网,兰州高速事故通报,uu淘世界,郭冬临小品大全高清,关广聚,电脑虚拟内存太低怎么办,品牌代购,游戏人物设计,马尔代夫 紧急状态,佐罗购物网,插画中国,祁东新闻网,70后男女光棍比例
2019/10/15 0:49:50
hifi 论坛,话剧简爱,爱尚养猪,摩托罗拉mpt,管家婆软件免费365体育被审核_365体育在线bet_365体育app下载,找我中文网,主持人李静,无锡财政局网站,工民建,卡盟991卡盟不错的刷钻平台,奈奈与薰的日记漫画,揭阳招标,金蝉丝雨电视剧,股指期货知识,ca1486,呼伦贝尔卫生局,梁文音好听的歌,维客,演员殷硕,欲钱料2018精准,涌溪火青,天狼剑法,巴巴网,兰州高速事故通报,uu淘世界,郭冬临小品大全高清,关广聚,电脑虚拟内存太低怎么办,品牌代购,游戏人物设计,马尔代夫 紧急状态,佐罗购物网,插画中国,祁东新闻网,70后男女光棍比例,酒糟鼻整形术,愉快的歌曲,朱益勇 平安,三块广告,喝醉酒怎么解酒,梦见发洪水,激励语言,上海彪马专卖店,交割日,音乐论坛网,长城汽车国际互联网,围巾搭配,ssm,麻城冤案,独傲神魔录

身患怪病的龙龙出身时的体重为7斤2两,7个月过来,他的体重仍为7斤2两

备受爱心人士重视的深圳“怪病男婴”龙龙终究查出病因。昨天上午,华大基因方面传来音讯,已对龙龙完结基因检测,开端诊断为Costello归纳征。这一症状与一年前“拇指女人”如出一辙,接上去,华大基因方面将对龙龙的爸爸妈妈样本停止检测,进一步确认后果。

举国为龙龙找病因

身患怪病的龙龙出身时的体重为7斤2两,7个月过来,他的体重仍为7斤2两。能吃、能发声,包在婴儿服中的龙龙看起来与失常婴儿并没有二致,但对他的父亲闵老师来讲,自从发觉孩儿患上怪病,家里便一刻没有消停。

本月初,南都单家报导了“怪病男婴”龙龙的事,此事经南都A P P、微信、微博等挪动端推行后,惹起宽泛重视。停止今朝,南都呼唤核心共接到近500个爱 心德律风,由南都与网媒结合提议的捐献流动,为龙龙召募到近2万元的善款,龙龙父亲闵老师的小我账户上也收到了近3万元爱心人士的捐钱。

一起,很多热情大夫及病院方面也纷繁染指,指望帮龙龙查出病因。在报导推行后,曾对“拇指女人”停止过基因检测的深圳华大基因也在榜首时间染指,为龙龙及其爸爸妈妈抽血,停止基因检测。

完结开端基因检测

昨天上午,南都记者从华大基因方面知道到,华大基因已完结龙龙的基因检测,开端诊断为Costello归纳征。接上去,华大基因将对龙龙的爸爸妈妈样本停止检测,进一步确认后果。

Costello归纳征是一种常染色体显性遗传病,该归纳征的首要临床病症为婴儿期重大豢养艰难招致的成长发育缓慢、低矮、肌肤色素深、张力消退、婴儿期吸吮力差、重度智力低下且心脏也能够劳累。

据华大基因走漏,8月6日,华大基因的作业人员胜利收集了龙龙及其爸爸妈妈的血液样本,通过遗传教授的评价剖析,为其组织了全外显子组基因检测,对龙龙基因组中2万多个基因约20万个外显子区停止测序来寻觅病因。

通过20多天的研讨,龙龙的基因检测后果终究进去了。华大基因研讨人员示意,通过对龙龙基因组数值的深化分析,研讨人员发觉,在与Costello归纳征 (O M IM #:218040)关联的H R A S基因上检出一个杂合的已知致病渐变:c . 3 4 G>A(p.G ly12Ser)。 据文献记录,该渐变是H R A S基因的热门渐变,是80%-90%的Costello归纳征患者的致病起因。

龙龙的临床病症绝大多数与Costello归纳征符合,标明龙龙所患的极可能那是Costello归纳征。接上去,华大基因将对龙龙的爸爸妈妈样本停止检测,进一步确认后果。

特写

与“拇指女人”同病

龙龙的这一症状与客岁“拇指女人”媛媛如出一辙。华大基因示意,“拇指女人”媛媛客岁也曾在华大基因做了基因检测,并在H R AS基因上检出一个杂合的已知致病渐变,然后确诊为C ostello归纳征。

“这两个具备类似表型的孩儿是由统一基因渐变所招致的。这阐明,基因检测不只帮忙患者明白病因、领导医治,还可依据后果对患者的家庭停止遗传征询,防止雷同的疾病再次发作。”

研讨人员示意,今朝国际上报导的简直一切Costello归纳征都是分病发例,由H R AS新发渐变(de novo)招致的,“‘拇指女人\’的家庭,安康的爸爸妈妈哥哥都没有检出雷同变异,龙龙家系的Sanger考证还没进去,预计该当也是新发的。”

关于二胎,研讨人员称,通常而言统一爸爸妈妈再次生养患儿的能够性不大,但为避免爸爸妈妈有“嵌合”渐变,再次生养仍是激烈推荐产前诊断以防如果。一起,华大基因示意,基因检测可帮助临床疑似患者的诊断,对临床上制订准确的医治计划有很大的辅导意义,而且可为患者的家庭供给生养领导。

关联报导

龙龙父亲保持为孩儿治病

昨天上午,在得知龙龙病因后,龙龙父亲闵老师也榜首时间打复德律风,抒发了对南都的感激。一起,他也指望经过南都向社会爱心人士、华大基因以及港大深圳病院表明感谢,“感谢爱心人士的帮忙,感谢华大基因查出病因,也感激港大病院医护职员对龙龙的关照。”

闵老师引见,龙龙今朝各项心理目标全都失常,“大夫说,若是没有反常情况,如今根天性维系性命了。但仍是要弥滋养分。”闵老师引见,龙龙如今精力状态不错,在病床上会笑,也有谈话的愿望,固然收回的声响仅仅简略的“啊、呀、咦”。

对准龙龙尔后的医治,闵老师称,比来很多亲友密友都劝他抛却,“但我仍是想保持下去,曾经保持了这么久,不克不及抛却。宝宝也不会让咱们抛却他的。”

今朝,龙龙依然在港大深圳病院停止医治,闵老师伉俪俩则放下了手头一切的事情,全职陪在宝宝身旁。“大夫说让咱们做好经济方面的预备,咱们如今只能一边在病院保持他的性命,一边寻觅有医治此病的病院。”

只管爱心人士络绎不绝打来善款,但这对龙龙的病情来讲仅仅无济于事。“如今只能走一步看一步了,病因找进去了,还需求找有治愈经历的病院。”

依照华大基因方面的说法,今朝该疾病初期是对极端的养分不良停止对准性医治,但预后不良。闵老师指望经过南都找到有天资治愈龙龙的病院。若是有病院想帮忙龙龙,能够联络南都热线德律风0 755-82121212.

采写:南都记者刘晨

拍照:南都记者陈文才

hifi 论坛,话剧简爱,爱尚养猪,摩托罗拉mpt,管家婆软件免费365体育被审核_365体育在线bet_365体育app下载,找我中文网,主持人李静,无锡财政局网站,工民建,卡盟991卡盟不错的刷钻平台,奈奈与薰的日记漫画,揭阳招标,金蝉丝雨电视剧,股指期货知识,ca1486,呼伦贝尔卫生局,梁文音好听的歌,维客,演员殷硕,欲钱料2018精准,涌溪火青,天狼剑法,巴巴网,兰州高速事故通报,uu淘世界,郭冬临小品大全高清,关广聚,电脑虚拟内存太低怎么办,品牌代购,游戏人物设计,马尔代夫 紧急状态,佐罗购物网,插画中国,祁东新闻网,70后男女光棍比例,酒糟鼻整形术,愉快的歌曲,朱益勇 平安,三块广告,喝醉酒怎么解酒,梦见发洪水,激励语言,上海彪马专卖店,交割日,音乐论坛网,长城汽车国际互联网,围巾搭配,ssm,麻城冤案,独傲神魔录




Home

? 2014